Syndrome héréditaire hyperferritinémie et cataracte
Une jeune femme âgée de 29 ans se présente en consultation pour une baisse d’acuité visuelle bilatérale progressive de près et de loin, associée à une gêne à la conduite nocturne et en conditions de luminosité intense. Elle présente comme antécédents, une hyperferritinémie et une anémie chronique par carence martiale, supplémentée en fer en cours d’exploration.
Messages clés
• Évoquer un SHHC devant toute cataracte bilatérale juvénile ou précoce associée à une hyperferritinémie sans surcharge en fer.
• Le principal diagnostic différentiel est l’hémochromatose, dont le traitement par saignées itératives est délétère chez ces patients qui n’ont pas de surcharge en fer.
• Réaliser une enquête génétique (centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique à Rennes : https://centre-reference-fer-rennes.org) et un dépistage familial.
• Appliquer le concept de phacoémulsification à but réfractif avec compensation de la presbytie chez ces jeunes patients aux capacités neuroadaptatives élevées.
