Pédiatrie

Nous rapportons le cas de Mlle G., âgée de 11 ans, suivie pour une cystinose diagnostiquée à l’âge de 18 mois devant un syndrome polyuro-polydipsique. Le tableau clinique est complété par une atteinte thyroïdienne et ophtalmologique. La patiente est déjà traitée par de la cystéamine orale (Cystagon) depuis l’âge de 2 ans, de l’hormone de croissance (GH) et de la lévothyroxine.

L’absence du port de lentilles et l’emmétropie apportée par l’orthokératologie tout au long de la journée représentent un véritable confort de vie pour les enfants adaptés. Cependant la méthode est encore très méconnue et l’ophtalmologiste a un rôle important de communication et d’information.

La rétinopathie des prématurés, ou retinopathy of prematurity (ROP), a été décrite pour la première fois par Terry en 1942 [1]. Elle atteint les petits poids de naissance, mis sous oxygénothérapie. Elle se caractérise par une vascularisation rétinienne périphérique pathologique qui peut aboutir à une cécité en cas d’évolution défavorable. La prise en charge thérapeutique est mieux codifiée et repose sur deux traitements de référence : le laser et les injections intravitréennes d’agents anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF).

Les ophtalmologistes sont placés au cœur du parcours du patient atteint de NF1. Cet article nous éclaire sur son diagnostic, ses manifestations ophtalmologiques et le suivi des enfants atteints de cette maladie.

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