Une thérapie génique pour traiter l’amaurose congénitale de Leber (ACL)
Un type d’ACL relativement rare est causé par des mutations du gène NPHP5, qui entraînent la cécité et dans certains cas, une affection rénale (syndrome de Senior-Loken). L’équipe de chercheurs du NEI (National Eye Institute, part des NIH) a utilisé des fibroblastes cutanés de patients ACL-NPHP5, les a reprogrammés en cellules souches pluripotentes induites (CSPi) et différenciés en épithélium rétinien pigmentaire et en organoïdes rétiniens.