Un faible niveau de sérine en cause dans les télangiectasies maculaires de type 2
Une étude pluridisciplinaire a dévoilé la cause des télangiectasies maculaires de type 2 (MacTel2) : il s’agit d’un faible niveau de sérine, lequel entraîne une accumulation de lipides neurotoxiques, les déoxysphingolipides, qui causent l’apoptose des photorécepteurs. Des chercheurs de l’Institut de recherche médicale Lowy (en Californie) sont partis d’une famille dont deux membres étaient atteints de MacTel2, mais aussi d’une neuropathie périphérique rare, la neuropathie sensitive héréditaire de type 1 (NSH1).