Une dizaine de gènes « programmeurs » du développement oculaire ont été mis en cause mais ils ne rendent compte que de moins d’un quart des patients recensés.

L’équipe de génétique ophtalmologique de l’unité de recherche UMR 781 (hôpital Necker-Enfants malades), qui participe aux travaux de l’Institut des maladies génétiques Imagine, a identifié un nouveau gène de microphtalmie sévère récessive autosomique, l’ALDH1A31.

Ce résultat a permis de mettre en lumière un lien direct entre le métabolisme de la vitamine A et le développement oculaire précoce. En effet, ALDH1A3 code un enzyme clé dans la synthèse de l’acide rétinoïque dont le défaut pourrait être corrigé par une supplémentation instaurée chez la femme enceinte à risque.

Fares-Taie L et al. ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia. Am J Hum Genet. 2013 Feb 7;92(2):265-70.

Pour voir l'abstract

Les Cahiers d’Ophtalmologie n°169 (avril 2013)