Thérapie anti-sens dans l’amaurose congénitale de Leber : amélioration durable de la vision après une injection unique
L’étude de cas d’un patient atteint d’amaurose congénitale de Leber (ACL) et traité par une injection intraoculaire unique de l’oligonucléotide anti-sens (ONA) sepofarsen a révélé des bénéfices se prolongeant pendant 15 mois. Le sepofarsen vient corriger la protéine CEP290 correspondant au gène CEP290, et responsable de cette ciliopathie.