Maladies génétiques : des mutations faux-sens déstabilisent les protéines
« Les mutations faux-sens qui engendrent le remplacement d’un acide aminé par un autre dans les séquences des protéines sont responsables d’un tiers des maladies génétiques humaines », rappellent des chercheurs d’une équipe sino-espagnole. Pour comprendre les conséquences fonctionnelles de cet échange d’acide aminé, ils ont procédé à une vaste analyse quantifiant l’effet de plus de 500 000 variants génétiques sur plus de 500 domaines protéiques humains.