Lancement de l’étude Epi-GenRet dans les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH)
Grâce au partenariat entre Novartis et la filière de santé maladies rares sensorielles SENSGENE, représentée par les Hôpitaux universitaires de Strasbourg, vient d’être lancée une étude épidémiologique sur les DRH en France.
Cette étude, nationale, non interventionnelle, sur 1 000 patients, qui a démarré en novembre 2021 pour une durée de 24 mois, décrira le diagnostic génétique, les caractéristiques cliniques mais aussi le parcours diagnostic des patients atteints de DRH vus en consultation dans les centres du réseau SENSGENE. Cette étude a l’ambition de permettre la mise en place d’un futur registre national des DRH sous l’égide du réseau SENSGENE. À terme, les données collectées pourront aussi être ajoutées dans le registre européen des maladies rares de l’œil REDgistry.
F. Rigal
