De nouveaux liens entre variants génétiques communs et rares dans les dystrophies rétiniennes

En piochant dans la UK Biobank, des chercheurs britanniques ont réalisé une gigantesque étude d’association entre génotype et phénotype : ils ont analysé le génome entier et les images OCT de plus de 30 000 participants pour dénicher les variations génétiques liées à des différences d’épaisseur dans les couches de photorécepteurs (PRC).

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