Cystinose oculaire : rester systématique
Nous rapportons le cas de Mlle G., âgée de 11 ans, suivie pour une cystinose diagnostiquée à l’âge de 18 mois devant un syndrome polyuro-polydipsique. Le tableau clinique est complété par une atteinte thyroïdienne et ophtalmologique. La patiente est déjà traitée par de la cystéamine orale (Cystagon) depuis l’âge de 2 ans, de l’hormone de croissance (GH) et de la lévothyroxine.