Choroïdérémie, une histoire de famille
Un jeune homme de 17 ans est adressé pour bilan d'une atteinte rétinienne étiquetée rétinopathie pigmentaire. Il présente une héméralopie depuis son enfance qui a tendance à augmenter ces derniers temps. À l'examen, on retrouve une acuité visuelle à 8/10 P2 à droite et 7/10 P2 à gauche. L'examen des segments antérieurs est normal. Le fond d'œil montre une dépigmentation globale prédominant en périphérie avec une épargne maculaire (figure 1). On ne note pas d'ostéo-blaste en périphérie. Les vaisseaux rétiniens ont un calibre non diminué et la papille a une coloration normale.
